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產(chǎn)品名稱:

Aprataxin抗體

產(chǎn)品型號: 產(chǎn)品時間: 2023-03-08
阿普他辛是一種核蛋白,存在于核質(zhì)和核仁中,是組氨酸三聯(lián)體(HIT)超家族的成員。Aprataxin參與DNA單鏈斷裂修復(fù),介導(dǎo)蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)與DNA損傷反應(yīng)分子的相互作用。Aprataxin抗體包含三個保守域:一個介導(dǎo)蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用的N端叉頭相關(guān)(fha)域、一個類似于hint的hit域和一個C端鋅指域。

產(chǎn)品概述

英文名稱:Anti-Aprataxin?

中文名稱:Aprataxin抗體

抗體來源:兔子

克隆類型:多克隆

交叉反應(yīng):人、小鼠、大鼠、馬、兔子、綿羊?

產(chǎn)品應(yīng)用:ELISA=1:500-1000 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 ICC=1:100-500 IF=1:100-500(石蠟切片需做抗原修復(fù))

分  子 量:41kDa

?細(xì)胞定位:細(xì)胞核

狀態(tài):凍干或液體

濃度:1mg/ml

來源于:KLH conjugated synthetic peptide derived from human Aprataxin:221-320/356

亞型:IgG

純化方法:affinity purified by Protein A

儲存液:0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol.

別    名:AOA 1; AOA; AOA; AOA1; AOA1; Aprataxin; Aprataxin; Aprataxin homolog; APTX; APTX; APTX_HUMAN; Ataxia 1 early onset with hypoalbuminemia; Ataxia 1 early onset with hypoalbuminemia; Ataxia1 early onset with hypoalbuminemia; AXA 1; AXA1; AXA1; EAOH; EAOH; EOAHA; EOAHA; FHA HIT; FHA HIT; FHA-HIT; FLJ20157; FLJ20157; Forkhead associated domain histidine triad like; Forkhead associated domain histidine triad like; Forkhead associated domain histidine triad like protein; Forkhead-associated domain histidine triad-like protein; MGC1072; MGC1072.

保存條件:在-20°C下保存一年。避免反復(fù)凍融。凍干抗體在室溫下至少穩(wěn)定一個月,并在-20°C下保持一年以上。當(dāng)在無菌pH7.4 0.01M PBS或抗體稀釋劑中重組時,抗體在2-4°C下至少穩(wěn)定兩周。

 

?產(chǎn)品介紹:

阿普他辛是一種核蛋白,存在于核質(zhì)和核仁中,是組氨酸三聯(lián)體(HIT)超家族的成員。Aprataxin參與DNA單鏈斷裂修復(fù),介導(dǎo)蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)與DNA損傷反應(yīng)分子的相互作用。Aprataxin包含三個保守域:一個介導(dǎo)蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用的N端叉頭相關(guān)(fha)域、一個類似于hint的hit域和一個C端鋅指域。aptx(編碼aprataxin的基因)的功能缺失突變會破壞aprataxin蛋白的穩(wěn)定性,導(dǎo)致一種罕見的神經(jīng)疾病,稱為共濟(jì)失調(diào)性動眼神經(jīng)性失用癥,以頭部和眼睛的異常運(yùn)動為特征。這些突變要么針對hit域,要么將蛋白質(zhì)n末端截?cái)酁殇\指。

 

功能:

參與單鏈DNA斷裂修復(fù)、雙鏈DNA斷裂修復(fù)和堿基切除修復(fù)的DNA結(jié)合蛋白。解決了在堿基切除部位形成的流產(chǎn)的DNA結(jié)扎中間產(chǎn)物,或當(dāng)DNA結(jié)扎試圖修復(fù)由活性氧引起的非結(jié)扎性斷裂時。催化與5’-磷酸末端共價連接的腺苷酸基團(tuán)的釋放,從而產(chǎn)生可有效再結(jié)合的5’-磷酸末端。也能水解5’-單磷酸腺苷(AMP-NH(2))和四磷酸二腺苷(APPPA),但催化活性較低。

 

子單元:

與單鏈斷裂修復(fù)蛋白xrc1、xrc4、adprt和p53/tp53相互作用。與NCL交互。與MDC1(磷酸化)相互作用(通過fha樣結(jié)構(gòu)域)。

 

亞細(xì)胞位置:

核,核質(zhì)。核,核仁。在基因毒性應(yīng)激下,與xrcc1在DNA損傷部位共存。在DNA雙鏈斷裂處與MDC1共定位。核仁定位需要與NCL相互作用。

 

組織特異性:

廣泛表達(dá)。在大腦中,它在后皮質(zhì)、小腦、海馬和嗅球中表達(dá)。與亞型2相比,亞型1在大腦皮層和小腦中高度表達(dá)。

 

疾病:

APTX缺陷是共濟(jì)失調(diào)動眼神經(jīng)麻痹綜合征(AOA)的原因[MIM:208920]。AOA是一種常染色體隱性綜合征,以早發(fā)性小腦共濟(jì)失調(diào)、動眼神經(jīng)麻痹、早期屈光和晚期周圍神經(jīng)病變?yōu)樘卣鳌?/span>

APTX缺陷是輔酶Q10缺乏(COQ10D)的原因[MIM:607426]。輔酶Q10缺乏是一種常染色體隱性遺傳疾病,表現(xiàn)多樣。它可與三種主要臨床表現(xiàn)型相關(guān):一種主要為肌病型,中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累,一種嬰兒腦肌病伴腎功能不全,一種共濟(jì)失調(diào)型伴小腦萎縮。

 

相似性:

包含1個C2H2型鋅指。

包含1個類似fha的域。

包含1個命中域。

 

重要提示:

本產(chǎn)品僅用于研究用途,不用于人類、治療或診斷應(yīng)用

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公司優(yōu)勢:
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